出生时小腿仿佛被剥皮 发病率仅为十万分之一 深圳市三院救治一名

见圳客户端·深圳新闻网2021年3月26日讯（记者 刘梦婷 通讯员 深三院）近日，深圳国家感染性疾病临床医学研究中心／深圳市第三人民医院（南方科技大学第二附属医院）新生儿科救治了一名先天性皮肤缺损患儿乐乐（化名）。乐乐出生时，两条小腿至足背及趾头部位就像剥了皮一样，只有一层薄薄的皮下组织皮肤膜覆盖。该病极其罕见，发病率约为十万分之一，目前国内仅报道过258例。

出生时小腿仿佛被剥皮 母亲惊慌失措

李女士（化名）今年35岁，乐乐是她盼了很久的第一个孩子。然而，2月22日孩子出生时，李女士还没来得及感受初为人母的喜悦，就看到了触目惊心的一幕：乐乐的两条小腿延伸至足背及趾头部位，就像剥了皮一样，只有一层薄薄的皮下组织皮肤膜覆盖。血红色的肌肉暴露在外，血管脉络清晰可见，一碰就会破裂流血，随时面临感染等风险。

乐乐是足月生产的孩子，怀孕期间李女士的各项检查指标都很正常，现场的医护人员也从来没有遇到过这样的情况。经过检查，乐乐被确诊为先天性皮肤缺损。

先天性皮肤缺损又名皮肤再生不良或先天性皮肤发育不全，是国内外极其罕见的遗传病例，发病率约为十万分之一，文献显示其死亡率约为17．8％。据介绍，先天性皮肤缺失的病因不明，主要表现为正常皮肤结构缺失，红色的肌肉组织暴露在外。“这种病在产检时是查不出来的。”深圳市三院新生儿科主任医师王艳荣表示。

所幸的是，乐乐只是表皮和真皮缺失，没有合并皮下组织和肌肉的缺损，且缺损的皮肤面积占体表面积的10％以下（9．7％），不需要通过植皮手术治疗。

产检无法查出 护理是场持久战

“我从医20多年了，也是第一次碰到先天性皮肤缺损的患儿，推测病因可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染或损伤及遗传等因素等有关。”王艳荣说。

为了治疗乐乐，新生儿科医护人员下足了功夫，王艳荣查阅了文献资料、收集国内外救治经验并邀请院内专家会诊；副护士长苏优峰立刻联系了院内压疮护理专科小组支援，制定治疗护理方案。

对于皮肤缺损的宝宝，细致的护理是一场持久战：为了减轻乐乐创面损伤造成的痛苦，医护人员在每次换药前都给宝宝备好安慰奶嘴，换药过程专人安抚；换药中要一点点揭开敷料，用生理盐水慢慢冲洗待干，再外涂药物、覆盖，最后用专用敷料包扎吸收渗液，等待新生皮肤爬行生长。每次换药都要花上近2小时。

在新生儿科医护人员21天的治疗和精心护理下，乐乐治疗全程无感染，从裸露的皮下组织，再到逐步结实的淡粉色皮肤，皮肤缺损伤口已大面积爬出新皮。

3月15日，乐乐顺利出院，目前仍需隔一段时间到医院换一次药，直到痊愈为止。

240790072021-03-26 16:31:50:19刘梦婷出生时小腿仿佛被剥皮 发病率仅为十万分之一 深圳市三院救治一名先天性皮肤缺损患儿皮肤,乐乐,缺损,治疗,护理3227703原创新闻原创新闻

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